ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ И ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ У НОВОРОЖДЕННЫХ
Аннотация
Генетический скрининг гемоглобинопатий, недостаточности
фермента Г6ФД, фенилкетонурии и гипотиреоза среди новорожденных осуществлялся
с использованием современных диагностических методов. Были выявлены такие
врожденные пороки развития, как гидроцефалия, анэнцефалия, Spina bifida, гипоспадия,
криптархизм, скелетная аномалия. Определены генные и фенотипические частоты
выявленных наследственных заболеваний.
фермента Г6ФД, фенилкетонурии и гипотиреоза среди новорожденных осуществлялся
с использованием современных диагностических методов. Были выявлены такие
врожденные пороки развития, как гидроцефалия, анэнцефалия, Spina bifida, гипоспадия,
криптархизм, скелетная аномалия. Определены генные и фенотипические частоты
выявленных наследственных заболеваний.
Список литературы
1. Гараев З.И., Алиева К.А., Расулов Э.М. Аномалии прикуса и инбридинг // Цитология и генетика, 1997. - Т. 1. - № 3. - С. 76-80.
2. Гараев З.И., Расулов Э.М. Распространение и генетическая гетерогенность расщелины губы и неба в Ленкорань-Астаринской зоне Азербайджанской Республики // Цитология и генетика, 1996. - Т. 30. - № 5. - С. 86 -90.
3. Ганбаров И.М. Ранняя диагностика и лечение врожденного вывиха бедра у детей в возрасте до одного года. Автореф. канд. дис. - Баку, 1997.
4. Мухтаров З.Я., Алиева К.А., Расулов Э.М. Популяционно-генетические исследования в Лерикском районе Азербайджанской Республики // Цитология и генетика, Украина, 2000. - № 5. - С. 22-29.
5. Насруллаева М.М. Клинические формы наследственных катаракт у детей в Азербайджане с анализом фактора риска / Тезисы докладов 7 съезда офтальмологов России. - М., 2000. - С. 374-375.
6. Расулов Э.М. и др. Популяционно-генетические исследования наследственных заболеваний в Азербайджанской Республике: Сообщение II . Распространение недостатка Г6ФД и гена -талассемии в Кахском районе /Материалы конференции, посвященной актуальным вопросам перинатологии и гинекологии. - Баку, 1998. - С. 85-87.
7. Farrell P.M, Kosorok M.R, Rock M.J. et al. Early diagnosis of cystic fibrosis through neonatal screening prevents severe malnutrition and improves long-term growth.// Pediatrics, 2001, v.107, p. 1-13.
8. U.S. Congress, Office of Technology Assessment. Healthy children: investing in the future. Washington, D.C.: Government Printing Office, 1988 , p.345
9. Lees C.M., Davies S., Dezateux C. Neonatal screening for sickle cell disease. Cochrane Database Syst Rev., 2000 ; 2 : CD001913-CD001913.
10. Albers S. et al. Detection of neonatal carnitine palmitoyltransferase II deficiency by expanded newborn screening with tandem mass spectrometry // Pediatrics, 2001, - V. 107. - P. 1417-1417.
11. Ranieri E. et al. The introduction of tandem mass spectrometry into the South Australian Neonatal Screening Programme: benefits and costs // J. Inherit Metab. Dis., 2000. - V. 23, Suppl. 1. - P. 3.
12. Wilcken B., Wiley V., Carpenter K. Two years of routine newborn screening by tandem mass spectrometry (MSMS) in New South Wales, Australia // J. Inherit Metab Dis- 2000. - V. 23, Suppl 1. - P. 4.
13. Wilcken B., Wiley V., Sim K.G., Carpenter K. Carnitine transporter defect diagnosed by newborn screening with electrospray tandem mass spectrometry // J. Pediatr., 2001. - V. 138. - P. 581-584.
14. Wiley V., Carpenter K., Wilcken B. Newborn screening with tandem mass spectrometry: 12 month's experience in NSW Australia // Acta Paediatr Suppl., 1999. - V. 88 . - P. 45-51.
15. Zytkovicz TH, Fitzgerald EF, Marsden D, et al. Tandem mass spectrometric analysis for amino, organic, and fatty acid disorders in newborn dried blood spots: a two-year summary from the New England Newborn Screening Program // Clin Chem., 2001. - V. 47. - P. 1945-1955.
16. Wood J.C., Magera M.J., Rinaldo P., Seashore M.R., Strauss A.W., Friedman A. Diagnosis of very long chain acyl-dehydrogenase deficiency from an infant's newborn screening card // Pediatrics, 2001. - V. 108. - P. 173-174.
Рецензия
Просмотров:
75
Послать статью по эл. почте 