Preview

Geographical Environment and Living Systems

Advanced search

DIAGNOSTICS OF INHERITED DISEASES AND CONGENITAL DEVELOPMENT LESIONS IN NEWBORNS

Abstract

Genetic screening of hemoglobinopathies, G6 PD anzyme deficiency, phenylketonuria
and hypothyreosis in newborns was carried out by means of modern techniques. Congenital
development lesions as hydrocephalia, unencephalia, Spina bifida, hypospadia, cryptarchism,
skeletal abnormalities were shown. Gen and phenotypic frequencies were calculated
for the identified diseases

About the Author

Рена Мамедова
Бакинский государственный университет
Russian Federation


References

1. Гараев З.И., Алиева К.А., Расулов Э.М. Аномалии прикуса и инбридинг // Цитология и генетика, 1997. - Т. 1. - № 3. - С. 76-80.

2. Гараев З.И., Расулов Э.М. Распространение и генетическая гетерогенность расщелины губы и неба в Ленкорань-Астаринской зоне Азербайджанской Республики // Цитология и генетика, 1996. - Т. 30. - № 5. - С. 86 -90.

3. Ганбаров И.М. Ранняя диагностика и лечение врожденного вывиха бедра у детей в возрасте до одного года. Автореф. канд. дис. - Баку, 1997.

4. Мухтаров З.Я., Алиева К.А., Расулов Э.М. Популяционно-генетические исследования в Лерикском районе Азербайджанской Республики // Цитология и генетика, Украина, 2000. - № 5. - С. 22-29.

5. Насруллаева М.М. Клинические формы наследственных катаракт у детей в Азербайджане с анализом фактора риска / Тезисы докладов 7 съезда офтальмологов России. - М., 2000. - С. 374-375.

6. Расулов Э.М. и др. Популяционно-генетические исследования наследственных заболеваний в Азербайджанской Республике: Сообщение II . Распространение недостатка Г6ФД и гена ƒ-талассемии в Кахском районе /Материалы конференции, посвященной актуальным вопросам перинатологии и гинекологии. - Баку, 1998. - С. 85-87.

7. Farrell P.M, Kosorok M.R, Rock M.J. et al. Early diagnosis of cystic fibrosis through neonatal screening prevents severe malnutrition and improves long-term growth.// Pediatrics, 2001, v.107, p. 1-13.

8. U.S. Congress, Office of Technology Assessment. Healthy children: investing in the future. Washington, D.C.: Government Printing Office, 1988 , p.345

9. Lees C.M., Davies S., Dezateux C. Neonatal screening for sickle cell disease. Cochrane Database Syst Rev., 2000 ; 2 : CD001913-CD001913.

10. Albers S. et al. Detection of neonatal carnitine palmitoyltransferase II deficiency by expanded newborn screening with tandem mass spectrometry // Pediatrics, 2001, - V. 107. - P. 1417-1417.

11. Ranieri E. et al. The introduction of tandem mass spectrometry into the South Australian Neonatal Screening Programme: benefits and costs // J. Inherit Metab. Dis., 2000. - V. 23, Suppl. 1. - P. 3.

12. Wilcken B., Wiley V., Carpenter K. Two years of routine newborn screening by tandem mass spectrometry (MSMS) in New South Wales, Australia // J. Inherit Metab Dis- 2000. - V. 23, Suppl 1. - P. 4.

13. Wilcken B., Wiley V., Sim K.G., Carpenter K. Carnitine transporter defect diagnosed by newborn screening with electrospray tandem mass spectrometry // J. Pediatr., 2001. - V. 138. - P. 581-584.

14. Wiley V., Carpenter K., Wilcken B. Newborn screening with tandem mass spectrometry: 12 month's experience in NSW Australia // Acta Paediatr Suppl., 1999. - V. 88 . - P. 45-51.

15. Zytkovicz TH, Fitzgerald EF, Marsden D, et al. Tandem mass spectrometric analysis for amino, organic, and fatty acid disorders in newborn dried blood spots: a two-year summary from the New England Newborn Screening Program // Clin Chem., 2001. - V. 47. - P. 1945-1955.

16. Wood J.C., Magera M.J., Rinaldo P., Seashore M.R., Strauss A.W., Friedman A. Diagnosis of very long chain acyl-dehydrogenase deficiency from an infant's newborn screening card // Pediatrics, 2001. - V. 108. - P. 173-174.


Review

Views: 73


Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2712-7613 (Print)
ISSN 2712-7621 (Online)