МОЛЕКУЛЯРНОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ ФОРМ СОЧЕТАНИЯ β-ТАЛАССЕМИИ И ДЕФИЦИТА ФЕРМЕНТА Г6ФД У НАСЕЛЕНИЯ АЗЕРБАЙДЖАНА
Аннотация
Молекулярное тестирование геномной ДНК от больных с сочетанием β-талассемии и дефицита Г6ФД позволило нам идентифицировать два известных Средиземноморских молекулярных типа фермента: Г6ФД B (-) 563 C-T и Г6ФД A (-) 376 A-G/202 G-A в сочетании с мутацией β-глобинового гена - β0- IVS-2-1 G-A. Своевременное выявление носителей β-талассемии и гемизиготного носительства дефицита Г6ФД, а также их сочетания, с установлением генотипа мутаций позволит специалистам в дальнейшем провести квалифицированное лечение клинических проявлений и профилактику заболевания в виде медико-генетического консультирования, включая претанальную диагностику гелюлитических анемий.
Список литературы
1. Аскерова Т.А., Мовсум-заде К.М., Кичибеков Б.Р. Выявление сочетанных форм гемоглобино- и энзимопатий среди новорожденных // Вопросы медицинской химии.- 1993.- № 6.- С. 51-54.
2. Мовсум-заде К.М., Расулов Э.М, Аскерова Т.А. Исследование генетической гетерогенности Г6ФД-недостаточности и β-талассемии в Азербайджане // Изв.АН Азерб.ССР. Серия биол. наук.- 1980.- № 5.- С. 99-106.
3. Мовсум-заде К.М., Расулов Э.М, Цаликова Т.П. Распространение эритроцитарных энзимопатий пируваткиназы, глюкозофосфатизомеразы, глутатионредуктаазы и глутатионпероксидазы у населения Азербайджана // Вести АМН СССР.- 1984.- № 7.- С. 48-51.
4. Расулов Э.М., Ифраимова З.Н., Ширинова И.Л. Молекулярные формы талассемии у населения двух регионов Азербайджанской ССР // Азмеджурнал.- 1990.- № 9.- С. 28-31.
5. Aksoy M., Kutlar A., Kutlar F., et al. Survey on hemoglobin variants, β-thalassemia, G6FD deficiency and haptoglobin types in Turks from western Thrace // J.Med.Genet. - 1995. V. 22.- Р. 288-290.
6. Beutler E. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and red cell glutathione peroxidase // Blood.- 1977, V. 79.- Р.467-469.
7. Fyodorov A.P., Rasulov E.M., Nasyrova F., et al. Molecular analysis of β-thalassemia in two Soviet populations / 8th World Congress on Human Genetics, USA, Washington, 1991.
8. Maniatis T., Phrig E., Sembruk D. Methods of genetic engineering. Molecular cloning, in Russia, translation from English.- M.: 1984.- 231р.
9. Movsum-zade K.M., Tsalikova T.P., Turgieva D.A. Detection of mutations in G6PD gene in Azerbaijan / 25th Silver Jubilee FEBS Meeting.- Copenhagen, Denmark, 1998.- p.156.
10. Rasulov E.M., Mamedov K. Yu., Haji-zade B. et al. Thalassemia mutant gene geographical distribution in Azerbaijan population / European Association of Gynaecologists and Obstetrians, 6th Meeting.- Moscow, 1991.- Р. 101-102.
11. Westmeier R. Electrophoresis in Practice. A Guide to Methods and Applications of DNA and Protein Separation (Third Edition).- New York, 2000. - 356 р.
Рецензия
Просмотров:
73
Послать статью по эл. почте 