geomgouГеографическая среда и живые системыGeographical Environment and Living Systems2712-76132712-7621Московский государственный областной университетgeomgou-904Research ArticleСтатьиДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ И ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ У НОВОРОЖДЕННЫХDIAGNOSTICS OF INHERITED DISEASES AND CONGENITAL DEVELOPMENT LESIONS IN NEWBORNSМамедоваРена ФирудинAbhelby@mail.ruБакинский государственный университетRussian Federation20102705202204913Copyright © Мамедова Р.Ф., 20222022Мамедова Р.Ф.Мамедова Р.Ф.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.geoecosreda.ru/jour/article/view/904

Генетический скрининг гемоглобинопатий, недостаточности фермента Г6ФД, фенилкетонурии и гипотиреоза среди новорожденных осуществлялся с использованием современных диагностических методов. Были выявлены такие врожденные пороки развития, как гидроцефалия, анэнцефалия, Spina bifida, гипоспадия, криптархизм, скелетная аномалия. Определены генные и фенотипические частоты выявленных наследственных заболеваний.

Genetic screening of hemoglobinopathies, G6 PD anzyme deficiency, phenylketonuria and hypothyreosis in newborns was carried out by means of modern techniques. Congenital development lesions as hydrocephalia, unencephalia, Spina bifida, hypospadia, cryptarchism, skeletal abnormalities were shown. Gen and phenotypic frequencies were calculated for the identified diseases

наследственностьгенетический паспортталассемияГ6ФДфенилкетонуриягипотиреозhereditygen passportthalassemiaG6 PDphenylketonuriahypothyreosisReferencesГараев З.И., Алиева К.А., Расулов Э.М. Аномалии прикуса и инбридинг // Цитология и генетика, 1997. - Т. 1. - № 3. - С. 76-80.Гараев З.И., Алиева К.А., Расулов Э.М. Аномалии прикуса и инбридинг // Цитология и генетика, 1997. - Т. 1. - № 3. - С. 76-80.Гараев З.И., Расулов Э.М. Распространение и генетическая гетерогенность расщелины губы и неба в Ленкорань-Астаринской зоне Азербайджанской Республики // Цитология и генетика, 1996. - Т. 30. - № 5. - С. 86 -90.Гараев З.И., Расулов Э.М. Распространение и генетическая гетерогенность расщелины губы и неба в Ленкорань-Астаринской зоне Азербайджанской Республики // Цитология и генетика, 1996. - Т. 30. - № 5. - С. 86 -90.Ганбаров И.М. Ранняя диагностика и лечение врожденного вывиха бедра у детей в возрасте до одного года. Автореф. канд. дис. - Баку, 1997.Ганбаров И.М. Ранняя диагностика и лечение врожденного вывиха бедра у детей в возрасте до одного года. Автореф. канд. дис. - Баку, 1997.Мухтаров З.Я., Алиева К.А., Расулов Э.М. Популяционно-генетические исследования в Лерикском районе Азербайджанской Республики // Цитология и генетика, Украина, 2000. - № 5. - С. 22-29.Мухтаров З.Я., Алиева К.А., Расулов Э.М. Популяционно-генетические исследования в Лерикском районе Азербайджанской Республики // Цитология и генетика, Украина, 2000. - № 5. - С. 22-29.Насруллаева М.М. Клинические формы наследственных катаракт у детей в Азербайджане с анализом фактора риска / Тезисы докладов 7 съезда офтальмологов России. - М., 2000. - С. 374-375.Насруллаева М.М. Клинические формы наследственных катаракт у детей в Азербайджане с анализом фактора риска / Тезисы докладов 7 съезда офтальмологов России. - М., 2000. - С. 374-375.Расулов Э.М. и др. Популяционно-генетические исследования наследственных заболеваний в Азербайджанской Республике: Сообщение II . Распространение недостатка Г6ФД и гена ƒ-талассемии в Кахском районе /Материалы конференции, посвященной актуальным вопросам перинатологии и гинекологии. - Баку, 1998. - С. 85-87.Расулов Э.М. и др. Популяционно-генетические исследования наследственных заболеваний в Азербайджанской Республике: Сообщение II . Распространение недостатка Г6ФД и гена ƒ-талассемии в Кахском районе /Материалы конференции, посвященной актуальным вопросам перинатологии и гинекологии. - Баку, 1998. - С. 85-87.Farrell P.M, Kosorok M.R, Rock M.J. et al. Early diagnosis of cystic fibrosis through neonatal screening prevents severe malnutrition and improves long-term growth.// Pediatrics, 2001, v.107, p. 1-13.Farrell P.M, Kosorok M.R, Rock M.J. et al. Early diagnosis of cystic fibrosis through neonatal screening prevents severe malnutrition and improves long-term growth.// Pediatrics, 2001, v.107, p. 1-13.U.S. Congress, Office of Technology Assessment. Healthy children: investing in the future. Washington, D.C.: Government Printing Office, 1988 , p.345U.S. Congress, Office of Technology Assessment. Healthy children: investing in the future. Washington, D.C.: Government Printing Office, 1988 , p.345Lees C.M., Davies S., Dezateux C. Neonatal screening for sickle cell disease. Cochrane Database Syst Rev., 2000 ; 2 : CD001913-CD001913.Lees C.M., Davies S., Dezateux C. Neonatal screening for sickle cell disease. Cochrane Database Syst Rev., 2000 ; 2 : CD001913-CD001913.Albers S. et al. Detection of neonatal carnitine palmitoyltransferase II deficiency by expanded newborn screening with tandem mass spectrometry // Pediatrics, 2001, - V. 107. - P. 1417-1417.Albers S. et al. Detection of neonatal carnitine palmitoyltransferase II deficiency by expanded newborn screening with tandem mass spectrometry // Pediatrics, 2001, - V. 107. - P. 1417-1417.Ranieri E. et al. The introduction of tandem mass spectrometry into the South Australian Neonatal Screening Programme: benefits and costs // J. Inherit Metab. Dis., 2000. - V. 23, Suppl. 1. - P. 3.Ranieri E. et al. The introduction of tandem mass spectrometry into the South Australian Neonatal Screening Programme: benefits and costs // J. Inherit Metab. Dis., 2000. - V. 23, Suppl. 1. - P. 3.Wilcken B., Wiley V., Carpenter K. Two years of routine newborn screening by tandem mass spectrometry (MSMS) in New South Wales, Australia // J. Inherit Metab Dis- 2000. - V. 23, Suppl 1. - P. 4.Wilcken B., Wiley V., Carpenter K. Two years of routine newborn screening by tandem mass spectrometry (MSMS) in New South Wales, Australia // J. Inherit Metab Dis- 2000. - V. 23, Suppl 1. - P. 4.Wilcken B., Wiley V., Sim K.G., Carpenter K. Carnitine transporter defect diagnosed by newborn screening with electrospray tandem mass spectrometry // J. Pediatr., 2001. - V. 138. - P. 581-584.Wilcken B., Wiley V., Sim K.G., Carpenter K. Carnitine transporter defect diagnosed by newborn screening with electrospray tandem mass spectrometry // J. Pediatr., 2001. - V. 138. - P. 581-584.Wiley V., Carpenter K., Wilcken B. Newborn screening with tandem mass spectrometry: 12 month's experience in NSW Australia // Acta Paediatr Suppl., 1999. - V. 88 . - P. 45-51.Wiley V., Carpenter K., Wilcken B. Newborn screening with tandem mass spectrometry: 12 month's experience in NSW Australia // Acta Paediatr Suppl., 1999. - V. 88 . - P. 45-51.Zytkovicz TH, Fitzgerald EF, Marsden D, et al. Tandem mass spectrometric analysis for amino, organic, and fatty acid disorders in newborn dried blood spots: a two-year summary from the New England Newborn Screening Program // Clin Chem., 2001. - V. 47. - P. 1945-1955.Zytkovicz TH, Fitzgerald EF, Marsden D, et al. Tandem mass spectrometric analysis for amino, organic, and fatty acid disorders in newborn dried blood spots: a two-year summary from the New England Newborn Screening Program // Clin Chem., 2001. - V. 47. - P. 1945-1955.Wood J.C., Magera M.J., Rinaldo P., Seashore M.R., Strauss A.W., Friedman A. Diagnosis of very long chain acyl-dehydrogenase deficiency from an infant's newborn screening card // Pediatrics, 2001. - V. 108. - P. 173-174.Wood J.C., Magera M.J., Rinaldo P., Seashore M.R., Strauss A.W., Friedman A. Diagnosis of very long chain acyl-dehydrogenase deficiency from an infant's newborn screening card // Pediatrics, 2001. - V. 108. - P. 173-174.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.